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Qu’est-ce que la Sialidose ?

La Sialidose est une des neuf maladies de surcharge des glycoprotéines connues. Ces maladies familiales font partie d’un groupe plus important de maladies appelées maladies lysosomales. Les lysosomes sont des compartiments séparés par des membranes que l’on trouve dans les cellules du corps. Ces compartiments contiennent des enzymes qui sont chargées de dégrader de nombreux oligosaccharides (longue chaîne de sucre) différents. Ces chaînes de sucre sont continuellement fabriquées et décomposées dans le corps, et cette procédure est nécessaire pour un développement mental et physique normal. Chaque enzyme dans le lysosome intervient à une certaine étape de la dégradation des chaînes de sucre.

Quand une enzyme ne fonctionne pas, cela conduit à l’accumulation des chaînes de sucre dans le lysosome. Dans le cas de la Sialidose, l’enzyme précise manquante est appelée Alpha-neuraminidase. L’accumulation de sucres oligosaccharide qui en résulte est graduelle et interfère avec le fonctionnement correct de la cellule. C’est cette accumulation graduelle qui finit par provoquer les signes cliniques de la Sialidose. Les symptômes ont tendance à progresser en sévérité dans le temps..

In Sialidosis, the specific enzyme that is absent is called alpha-neuraminidase.

Quels sont les signes cliniques de la sialidose ?

Il y a quatre types différents de sialidose ; type I, type II congénital, type II infantile, et type II juvénile. Ils sont caractérisés par l’âge auxquelles ils apparaissent et les genres de symptômes physiques et mentaux.

Le type I est la forme la plus douce de la sialidose, avec une fourchette d’âge à laquelle elle apparaît allant de 8 à 25 ans. De nombreux symptômes communs que l’on retrouve habituellement parmi les maladies de stockage lysosomales comme des traits du visage grossiers, une hépatosplénomégalie (un gros foie et/ou rate) et une dysostosis multiplex (formation osseuse anormale que l’on trouve sur de multiples os du corps) sont ici absent. Un des symptômes est la présence de points rouge cerise que fait apparaître un examen ophtalmologique. Les points rouge cerise  sont des points sur la rétine où sont stockées des chaînes de sucre, ce qui a pour effet de rendre le reste de la rétine en bonne santé plus claire. D’autres symptômes présents sont des évanouissements, myoclonie (contractions brèves et désordonnées des muscles pouvant se produire dans  n’importe quels muscles squelettiques et autres symptômes du disfonctionnement du système nerveux.

La sialidose type II apparaît à un âge plus précoce et des symptômes plus sévères que le type I. La forme congénitale de la sialidose de type II apparaît avant la naissance et les symptômes seront présents chez le nouveau né. Souvent, ces enfants présentent une hydropisie (accumulation de fluides dans le corps) et ne survivent généralement pas. Ceux qui survivent sont typiquement atteints de retard mental et d’une hépatosplenomégalie sévère. Ils ont un visage grossier et sont atteints de dysostosis multiplex.

La forme infantile de la sialidose type II apparaît lors de la 1ère année. Les enfants présentent un retard mental, un visage grossier, une dysostosis multiplex et des tâches rouge cerises. Ils peuvent également être atteints d’hépatosplénomégalie. Des problèmes rénaux, seulement présents dans cette forme infantile, affectent les reins de façon structurelle et fonctionnelle.

La forme juvénile de la sialidose type II peut se déclarer à n’importe quel âge entre 2 et 20 ans. Le visage n’est que légèrement grossier et les changements osseux aperçus au rayon X sont moins prononcés. On remarque un retard mental, une myoclonie et des tâches rouge cerise. Il n’y a typiquement pas d’hépatosplenomégalie. Une caractéristique distinctive de la forme juvénile est la présence d’angiokératomes (dilatation des vaisseaux sanguins superficiels sur lesquels poussent comme des verrues).

Comment est transmise la Sialidose ?

La Sialidose n’est pas contagieuse et ne peut pas être « attrapée ». C’est un état génétique, ce qui veut dire qu’elle est causée par un changement des instructions qui organisent la façon dont notre corps grandit et se développe. Ces instructions sont appelées des gènes. Les gens ont deux copies de leurs gènes y compris de celui responsable de la Sialidose (Alpha-neuraminidase). Un exemplaire est transmis par la mère dans l’ovule et un par le père dans le sperme.

C’est seulement quand il y a un changement dans le code génétique qu’il y a une possibilité de voir la maladie se déclarer. Pour qu’une personne développe la Sialidose, il faut qu’il ou elle ait hérité de deux gènes d’ alpha-neuraminidases altérés conduisant à ce que des instructions  ne soient pas exécutées. Ceci est connu sous l’appellation  d’Héritage autosomal récessif.

Pour qu’un couple ait un enfant atteint de Sialidose, chacun des deux parents doit avoir au moins un gêne d’alpha-neuraminidase modifié qu’ils vont transmettre à leur enfant. Les parents ne peuvent pas contrôler quels gènes ils transmettent à leur enfant.

Si une personne a une copie altérée du gène de l’alpha-neuraminidase et une copie normale elle est dite « porteuse » de la maladie et ne présentera aucun symptôme de la Sialidose. Si les parents sont tous les deux porteurs, ils ont 1 chance sur 4 (25 %) à chaque grossesse d’avoir un enfant atteint de Sialidose.

Quels sont les tests disponibles pour savoir si mon enfant ou moi-même sommes atteint de la Sialidose ?

Le dépistage des Maladies de surcharge des Glycoprotéinoses  est typiquement fait en même temps qu’une évaluation génétique. Une équipe de généticiens prennent en considération le passé médical et les signes cliniques d’un patient pour déterminer quel type de test génétique est approprié. Pour que le diagnostic d’une maladie de surcharge des glycoprotéinoses soit établi, il faut qu’un test des urines montre des oligosaccharides en nombre important. Pour déterminer si un patient est atteint de Sialidose, le test des urines doit être suivi d’un test sanguin ou d’une biopsie de la peau. L’analyse du sang ou de la peau doit montrer un taux réduit de l’enzyme Alpha-neuraminidase.

Pour les familles qui ont eu un enfant dont le diagnostic a montré qu’il était atteint de Sialidose, un diagnostic prénatal est disponible pour les grossesses ultérieures en regardant l’activité de l’alpha-neuraminidase à travers un prélèvement des villosités choriales ou amniocentèse.  Le diagnostic prénatal par détection de la présence des gènes modifiés est aussi possible pour les familles chez lesquelles le gène modifié responsable a été identifié.

Quel type de traitement est disponible contre la Sialidose ?

Les personnes atteintes de Sialidose doivent être vues régulièrement pour un suivi génétique, neurologique, ophtalmologique et autres spécialistes comme un néphrologue (médecin spécialiste des reins) suivant le cas. Le traitement est prévu pour un traitement symptomatique des problèmes.

Pour certaines maladies des Glycoprotéinoses, la greffe de moelle osseuse a été expérimentée comme thérapie, mais il n’y a pas de résultats concluants sur les bénéfices à long terme. N’hésitez pas à demander à votre spécialiste plus d’information à ce sujet.

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