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Qu’est-ce que la Fucosidose ?

La Fucosidose est une des neuf maladies de surcharge des glycoprotéines connues.

Ces maladies familiales font partie d’un groupe plus important de maladies appelées maladies lysosomales. Les lysosomes sont des compartiments séparés par des membranes que l’on trouve dans les cellules du corps. Ces compartiments contiennent des enzymes qui sont chargées de dégrader de nombreux oligosaccharides (longue chaîne de sucre) différents. Ces chaînes de sucre sont continuellement fabriquées et décomposées dans le corps, et cette procédure est nécessaire pour un développement mental et physique normal. Chaque enzyme dans le lysosome intervient à une certaine étape de la dégradation des chaînes de sucre.

Quand une enzyme ne fonctionne pas, cela conduit à l’accumulation des chaînes de sucre dans le lysosome. Dans le cas de la Fucosidose, l’enzyme précise manquante est appelée Alpha-Fucosidase. L’accumulation de sucres oligosaccharide qui en résulte est graduelle et interfère avec le fonctionnement correct de la cellule. C’est cette accumulation graduelle qui finit par provoquer les signes cliniques de la Fucosidose.

Quels sont les signes cliniques de la fucosidose  ?

Il y a deux types différents de fucosidose. Elles sont caractérisées par l’âge auxquelles elles apparaissent et les genres de symptômes physiques et mentaux ; Le type I apparaît dans les premiers mois de la vie, entre 3 et 18 mois., avec des symptômes typiques des maladies lysosomales dont un visage grossier, une organomégalie (un gros foie, une grosse rate et/ou cœur et  une « dystososis multiplex » (formation osseuse anormale trouvée dans plusieurs os du corps) visible aux rayons X. Un examen ophtalmologique peut laisser apparaître des points rouge cerise. Les points rouge cerise sont des tâches sur la rétine qui ont des stocks de chaînes de sucre, ce qui fait apparaître le reste de la rétine en bonne santé plus lumineuse. On observe aussi un retard mental et des évanouissements. En outre, le taux de chlorure dans la sueur peut être élevé.

La fucosidose type II apparaît entre 12 et 24 mois. Les malades habituellement présente de traits du visage légèrement grossiers, « dystososis multiplex », retard mental et organomégalie. En outre, des angiokératomes (dilatation superficielle des vaisseaux sanguins sur lesquels se développe comme une verrue). Un autre symptôme de la fucosidose type II est la présence de vaisseaux sanguins torsadés au sein de la membrane couvrant le globe oculaire et l’intérieur de la paupière.

Comment est transmise la Fucosidose ?

La Fucosidose n’est pas contagieuse et ne peut pas être « attrapée ». C’est un état génétique, ce qui veut dire qu’elle est causée par un changement des instructions qui organisent la façon dont notre corps grandit et se développe. Ces instructions sont appelées des gènes. Les gens ont deux copies de leur gènes y compris de celui responsable de la Fucosidose (Alpha-fucosidase). Un exemplaire est transmis par la mère dans l’ovule et un par le père dans le sperme.

C’est seulement quand il y a un changement dans le code génétique qu’il y a une possibilité de voir la maladie se déclarer. Pour qu’une personne développe la Fucosidose, il faut qu’il ou elle ait hérité de deux gènes d’ alpha-fucosidase altérées conduisant à ce que des instructions  ne soient pas exécutées. Ceci est connu sous l’appellation  d’Héritage autosomal récessif.

Pour qu’un couple ait un enfant atteint de Fucosidose, chacun des deux parents doit avoir au moins un gêne d’alpha-fucosidase modifié qu’ils vont transmettre à leur enfant. Les parents ne peuvent pas contrôler quels gènes ils transmettent à leur enfant.

Si une personne a une copie altérée du gène de l’alpha-fucosidase et une copie normale elle est dite « porteuse » de la maladie et ne présentera aucun symptômes de la Fucosidose. Si les parents sont tous les deux porteurs, ils ont 1 chance sur 4 (25 %) à chaque grossesse d’avoir un enfant atteint de Fucosidose.

Quels sont les tests disponibles pour savoir si mon enfant ou moi-même sommes atteint de la Fucosidose?

Le dépistage des Maladies de surcharge des Glycoprotéinoses  est typiquement fait en même temps qu’une évaluation génétique. Une équipe de généticiens prennent en considération le passé médical et les signes cliniques d’un patient pour déterminer quel type de test génétique est approprié. Pour que le diagnostic d’une maladie de surcharge des glycoprotéinoses soit établi, il faut qu’un test des urines montre des oligosaccharides en nombre important. Pour déterminer si un patient est atteint de Fucosidose, le test des urines doit être suivi d’un test sanguin ou d’une biopsie de la peau. L’analyse du sang ou de la peau doit montrer une activité réduite de l’enzyme Alpha-Fucosidase.

Pour les familles qui ont eu un enfant dont le diagnostic a montré qu’il était atteint de Fucosidose, un diagnostic prénatal est disponible pour les grossesses ultérieures en regardant l’activité de l’alpha-fucosidase à travers un prélèvement des villosités choriales ou amniocentèse.  Le diagnostic prénatal par détection de la présence des gènes modifiés est aussi possible pour les familles chez lesquelles le gêne modifié responsable a été identifié.

Quel type de traitement est disponible contre la Fucosidose  ?

Les personnes atteintes de Fucosidose doivent être vues régulièrement pour un suivi génétique, neurologique, ophatomologique et autres spécialistes suivant le cas. Le traitement est prévu pour un traitement symptomatique des problèmes.

Pour certaines maladies des Glycoprotéinoses, la greffe de moelle osseuse a été expérimentée comme thérapie, mais il n’y a pas de résultats concluants sur les bénéfices à long terme. N’hésitez pas à demander à votre spécialiste plus d’information à ce sujet.

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