Qu’est-ce que la ß-Mannosidosis
(Beta-Mannosidosis)?

La B-Mannosidose est une des neuf maladies de surcharge des glycoprotéines connues.

Ces maladies familiales font partie d’un groupe plus important de maladies appelées maladies lysosomales. Les lysosomes sont des compartiments séparés par des membranes que l’on trouve dans les cellules du corps. Ces compartiments contiennent des enzymes qui sont chargées de dégrader de nombreux oligosaccharides (longue chaîne de sucre) différents. Ces chaînes de sucre sont continuellement fabriquées et décomposées dans le corps, et cette procédure est nécessaire pour un développement mental et physique normal. Chaque enzyme dans le lysosome intervient à une certaine étape de la dégradation des chaînes de sucre

Quand une enzyme ne fonctionne pas, cela conduit à l’accumulation des chaînes de sucre dans le lysosome. Dans le cas de la B-Mannosidose, l’enzyme précise manquante est appelée Bêta-Mannosidase. L’accumulation de sucres oligosaccharide qui en résulte est graduelle et interfère avec le fonctionnement correct de la cellule. C’est cette accumulation graduelle qui finit par provoquer les signes cliniques de la B-Mannosidose.

Quels sont les signes cliniques de la B-Mannosidose ?

Les personnes atteintes de B-Mannosidose ne présentent en général pas les traits caractéristiques que l’on trouvent habituellement dans les maladies de stockage lysosomal comme les traits du visage grossiers, la modification de la cornée, altération du squelette, hépatosplénomégalie (gros foie ou rate). A cause de l’absence de ces symptômes typiques, le nombre de cas de B-Mannosidose est peut-être sous évalué. Les symptômes les plus conséquents de la B-Mannosidose sont un retard mental, des infections respiratoires à répétition et une perte de l’audition. Certains malades peuvent avoir des angiokératomes (dilation des vaisseaux sanguins de la surface sur lesquels se développent comme des verrues).

Comment est transmise la B-Mannosidose ?

La B-Mannosidose n’est pas contagieuse et ne peut pas être « attrapée ». C’est un état génétique, ce qui veut dire qu’elle est causée par un changement des instructions qui organisent la façon dont notre corps grandit et se développe. Ces instructions sont appelées des gênes. Les gens ont deux copies de leur gênes y compris de celui responsable de la B-Mannosidose ( la Beta-Mannosidase). Un exemplaire est transmis par la mère dans l’ovule et un par le père dans le sperme.

C’est seulement quand il y a un changement dans le code génétique qu’il y a une possibilité de voir la maladie se déclarer. Pour qu’une personne développe la B-Mannosidose, il faut qu’il ou elle ait hérité de deux gênes de béta-mannosidase modifiés conduisant à ce que des instructions ne soient pas exécutées. Ceci est connu sous l’appellation d’Héritage autosomal récessif.

Pour qu’un couple ait un enfant atteint de B-Mannosidose, chacun des deux parents doit avoir au moins un gêne de la B-Mannosidase qu’ils vont transmettre à leur enfant. Les parents ne peuvent pas contrôler quel gênes ils transmettent à leur enfant.

Si une personne a une copie altérée du gêne de la beta-mannosidase et une copie normale elle est dite « porteuse » de la maladie et ne présentera aucun symptômes de la B-Mannosidose. Si les parents sont tous les deux porteurs, ils ont 1 chance sur 4 (25 %) à chaque grossesse d’avoir un enfant atteint de B-Mannosidose

Quels sont les tests disponibles pour savoir si mon enfant ou moi-même sommes atteint de la B-Mannosidose ?

Le dépistage des Maladies de surcharge des Glycoprotéinoses est typiquement fait en même temps qu’une évaluation génétique. Une équipe de généticiens prennent en considération le passé médical et les signes cliniques d’un patient pour déterminer quel type de test génétique est approprié. Pour que le diagnostic d’une maladie de surcharge des glycoprotéinoses soit établi, il faut qu’un test des urines montre des oligosaccharides en nombre important. Pour déterminer si un patient est atteint de B-Mannosidose, le test des urines doit être suivi d’un test sanguin ou d’une biopsie de la peau. L’analyse du sang ou de la peau doit montrer une activité réduite de l’enzyme B-Mannosidase .

Pour les familles qui ont eu un enfant dont le diagnostic a montré qu’il était atteint de B-Mannosidose, un diagnostic prénatal est disponible pour les grossesses ultérieures en regardant l’activité de la B-Mannosidase à travers un prélèvement des villosités choriales ou amniocentèse. Le diagnostic prénatal par détection de la présence des gênes modifiés est aussi possible pour les familles chez lesquelles le gêne modifié responsable a été identifié

Quel type de traitement est disponible contre la B- Mannosidose ?

Les personnes atteintes de B-Mannosidose doivent être vues régulièrement pour un suivi génétique, pulmonaire et ORL comme indiqué. Le traitement est prévu pour traiter les problèmes quand  ils apparaissent.

Pour certaines maladies des Glycoprotéinoses, la greffe de moelle osseuse a été expérimentée comme thérapie, mais il n’y a pas de résultats concluants sur les bénéfices à long terme. N’hésitez pas à demander à votre spécialiste plus d’information à ce sujet.